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阴道图片新AI模型成功预测有害基因突变 有助确定遗传疾病病因

阴道图片新AI模型成功预测有害基因突变 有助确定遗传疾病病因

2024-07-18 18:32:16 来源:阴道图片参与互动参与互动

  几乎每个人出生时都携带有50—100个父母没有的突变,这导致了个体之间巨大的基因差异。对医生来说,对某个病人的基因组进行测序以找出病因极具挑战性,因为可能有成千上万个突变与这种疾病有关。“阿尔法错义”应运而生,旨在预测这些基因突变是否有害。

  由于碱基 置换,与某一氨基酸相对应的密码子变成其他氨基酸的密码子,其结果使合成的蛋白质的活性发生变化或失去活性,这样的突变称为错义突变。每人体内平均携带约9000个错义突变,但在所有可能发生的7100万个错义突变中,科学家只确定了其中0.1%的错义突变的影响。

  “阿尔法错义”并非要厘清错义突变如何改变蛋白质的结构或稳定性,以及与其他蛋白质之间的相互作用。相反,它会将每种可能的突变蛋白质的序列与“阿尔法折叠”(AlphaFold)训练过的蛋白质的序列进行比较,查看它看起来是否“自然”,看起来“不自然”的蛋白质会被评为潜在有害。

【编辑:简景恩 】
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