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　　为了提升罕见病的诊疗能力，2018年，国家卫健委、科技部、工信部等五部门联合印发了《第一批罕见病目录》，121种疾病被列入罕见病目录，首次明确了罕见病的病种，让罕见病诊疗有据可依。2019年2月，国家卫健委印发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。2019年10月我国开展了罕见病病例诊疗信息登记。2020年2月，全国罕见病诊疗协作网办公室正式成立。一系列政策的实施让我国的罕见病诊疗规范度不断提升。